Síndrome de Gorlin

Contexto: A síndrome de Gorlin ou síndrome do nevo basocelular é desordem autossômica dominante causada por mutação no gene Patched, que faz parte da via de sinalização Hedgehog.Descrição do caso: O paciente descrito tem 67 anos, apresenta múltiplos carcinomas basocelulares com início desde os 17 anos, além de cistos odontogênicos, escoliose dorsal, pits palmoplantares, hipertelorismo e macrocefalia.Discussão: A síndrome é manifestada pela tríade de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Outras alterações orgânicas podem estar presentes, sendo o meduloblastoma, tumor maligno da fossa posterior, causa potencial de morte.Conclusão: O diagnóstico precoce é importante para que terapias menos agressivas sejam realizadas. O tratamento envolve equipe multidisciplinar e o aconselhamento genético é mandatório.

Prevalence of precancerous skin lesions and non-melanoma skin cancer in Japanese-Brazilians in Bauru, São Paulo State, Brazil / Prevalência de lesões pré-neoplásicas e tumores cutâneos não melanomas em nipo-brasileiros residentes na cidade de Bauru, São Paulo, Brasil

Precancerous lesions and skin cancer are infrequent in Asians, and have received little documentation in the literature. Brazil has the world’s largest contingent of Japanese immigrants andtheir descendants, and 70% live in the State of São Paulo. The prevalence of such skin lesions in Japanese-Brazilians is unknown. This study aimed to assess the prevalence of actinic keratosesand non-melanoma skin cancer in first and second-generation Japanese-Brazilians over 30 years of age, without miscegenation, living in the city of Bauru, São Paulo State, in 2006. Of the 567 Japanese-Brazilians that underwent dermatological examination, actinic keratosis was diagnosed in 76, with a mean age of 68.9 years, and a single case of basal cell carcinoma was detected in a 39-year-old female patient. In Japan, prevalence of actinic keratosis varies from 0.76% to 5%,and the incidence of non-melanoma skin cancer is 1.2 to 5.4/100 thousand. Japanese-Brazilians from Bauru showed a 13.4% prevalence of actinic keratoses and earlier age at onset. Proximity tothe Equator and a history of farming contribute to these higher rates. Presence of solar melanosis was associated with a 1.9-fold risk of developing actinic keratosis.

Manifestações cutâneas pré-neoplásicas e neoplásicas em asiáticos são infreqüentes e pouco documentadas.O Brasil possui o maior contingente de imigrantes japoneses e 70% deles residem no Estado de São Paulo. A prevalência dessas lesões em nipo-brasileiros é desconhecida. O presente estudo tem como objetivo avaliara prevalência de queratoses actínicas e tumores cutâneos não melanomas em nipo-brasileiros acima de trinta anos de 1a geração ou 2a geração, sem miscigenação, residentes na cidade de Bauru, no ano de 2006. Dos 567 nipo-brasileiros submetidos a exame dermatológico, diagnosticou-se queratose actínica em 76 pacientes, com média de idade de 68,9 anos, e únicocarcinoma basocelular em paciente do sexo feminino de 39 anos. No Japão, a prevalência de queratose actínica é de 0,76% a 5% e a incidência de tumores cutâneos não melanomas é de 1,2 a 5,4/100 mil. Os nipo-brasileiros de Bauru apresentaram prevalência de13,4% de queratoses actínicas e idade mais precoce de aparecimento. Proximidade com o Equador e atividadesrurais contribuem para esses achados. A presença de melanose solar demonstrou risco 1,9 vez maior de desenvolver queratose actínica.

Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes / Possível associação entre os fenotipos de complexo de Carney e neoplasia endócrina múltipla tipo 1

Carney Complex (CNC) and Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) are forms of multiple endocrine neoplasia of dominant autosomal inheritance. Diagnosis of CNC occurs when two major criteria (lentiginoses, primary pigmented nodular adrenocortical disease, cardiac and cutaneous myxomas, acromegaly, testicular neoplasias, thyroid cancer) are observed and/or a major criterion associated with a supplementary criterion (affected relative, PRKAR1A gene mutation) occurs. On the other hand, diagnosis for MEN1 occurs through detection of two or more tumors located at the pituitary gland, parathyroid and/or pancreatic cells. The present case describes a 55 year-old male patient, diagnosed with acromegaly, primary hyperparathyroidism and papillary thyroid cancer, exhibiting components that meet the diagnostic criteria of both conditions described. Despite the occurrence of only one sporadic association or the acromegaly per se being responsible for the papillary cancer, new molecular mechanisms may not be ruled out.

Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, acromegalia, neoplasia testicular, carcinoma de tireóide) são observados e/ou um critério maior associado a um critério suplementar (familiar afetado, mutação do gene PRKAR1A) ocorre. Por outro lado, o diagnóstico de MEN1 dá-se pela detecção de dois ou mais tumores localizados na glândula hipofisária, paratireóide e/ou células pancreáticas. O presente caso descreve um homem de 55 anos, com diagnóstico de acromegalia, hiperparatireoidismo primário e carcinoma papilífero de tireóide, exibindo critérios diagnósticos para as duas condições descritas. Embora possa ter ocorrido apenas uma associação esporádica, ou a acromegalia per se tenha predisposto ao carcinoma papilífero, novos mecanismos moleculares podem estar envolvidos.

Paracoccidioidomycosis: infiltrated, sarcoid-like cutaneous lesions misinterpreted as tuberculoid leprosy / Paracoccidioidomicose: lesões cutâneas, infiltrativas, sarcoidose-símile, diagnosticadas como hanseníase tuberculóide

The authors report a case of paracoccidioidomycosis misinterpreted as tuberculoid leprosy, both on clinical and histological examination. Sarcoid-like cutaneous lesion as the initial presentation is rare in young patient with paracoccidioidomycosis and can simulate other infectious or inflammatory diseases. On histology, tuberculoid granuloma presented similar difficulties. Treatment with dapsone, a sulfonamide derivative, could have delayed the presumed natural clinical course to the classical juvenile type of paracoccidioidomycosis, observed only 24 months after the patient had been treated for leprosy.

Os Autores relatam um caso de paracoccidioidomicose diagnosticado como se fora hanseníase tuberculóide, tanto do ponto de vista clínico como histopatológico. Lesão cutânea de padrão sarcoídico é raramente observada como lesão inicial da paracoccidioidomicose em jovens e pode simular outras dermatoses infecciosas ou inflamatórias. O achado histológico de granuloma tuberculóide apresenta dificuldade diagnóstica similar. O tratamento realizado com dapsone, um derivado sulfamídico, pode ter retardado a evolução clínica esperada para o padrão clássico da paracoccidioidomicose tipo juvenil, o qual apenas se materializou 24 meses após a paciente ter iniciado tratamento como hanseníase.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A paracoccidioidomicose é enfermidade potencialmente grave podendo levar ao óbito. Lesões cutâneas específicas são freqüentes e propícias ao diagnóstico precoce. A disseminação para órgãos do sistema monocítico-macrofágico corresponde à forma aguda-subaguda da enfermidade. Derrame pleural e ascite, raros na paracoccidioidomicose, no presente caso foram conseqüentes à pancreatite aguda hemorrágica. Nos casos graves a anfotericina B e o suporte hospitalar adequado são decisivos na recuperação.

Paracoccidioidomycosis is a potentially severe disease that may lead to death. Specific skin lesions are common and suitable for early diagnosis. Dissemination to the reticuloendothelial system is the main characteristic of the acute and subacute clinical forms. Pleural exudate and ascitis are rare in paracoccidioidomycosis. In the present case, these followed an acute hemorrhagic pancreatitis. Amphotericin B and proper hospital care are crucial for the recovery of severe cases.

Pythium insidiosum: relato do primeiro caso de infecção humana no Brasil / Pythium insidiosum: report of the first case of human infection in Brazil

A pitiose é causada por microorganismo aquático, fungo-símile, o Pythium insidiosum, patógeno de homens e animais. Observou-se um paciente com úlcera fagedênica no membro inferior, com exame anatomopatológico sugestivo de zigomicose, pouco sensível à terapêutica antifúngica, obtendo-se cura por meio de ampla exérese. A comprovação etiológica resultou de métodos moleculares, com amplificação e seqüenciamento de DNA de organismo isolado em ágar Sabouraud, observando-se 100 por cento de analogia com seqüências de P. insidiosum depositadas no GenBank.

Pythiosis is caused by an aquatic fungus-like organism, Pythium insidiosum, pathogenic to men and animals. A patient with a phagedenic ulcer on the leg is reported. Histopathological examination was suggestive of zygomycosis, response to antifungal drugs was poor and cure was obtained by means of wide surgical excision. Etiologic diagnosis was confirmed by molecular amplification and DNA sequencing of colonies isolated in Sabouraud agar. After BLAST analysis, the sequence showed 100 percent identity with those of P. insidiosum deposited on the GenBank.

Aspectos epidemiológicos das lesões pseudoneoplásicas e benignas da pálpebra na região de Botucatu - São Paulo / Eyelid pseudoneoplasic and benign lesions at Botucatu region - epidemiological aspects

Objetivo: Conhecer as características das lesões palpebrais pseudoneoplásicas e benignas em nossa região. Local: Faculdade de Medicina de Botucatu - São Paulo. Método: Estudou-se a ocorrência das lesões palpebrais pseudoneplásicas, benignas da pele e dos anexos, na Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP, no período de 1989 a 1999, avaliando-se a idade, o sexo, a faixa etária, a localização da lesão e os diagnósticos clínico e histopatológico. Resultados: No período estudado, foram removidas e tiveram confirmação diagnóstica, através de exame histopatológico, 311 lesões: 169 (54,34 por cento) lesões pseudoneoplásicas, 114 (36,66 por cento) lesões benignas da pele e 28 (9,00 por cento) lesões benignas derivadas de anexos cutâneos. A maioria dos pacientes apresentava mais de 40 anos (66,88 por cento) e o sexo feminino foi o mais acometido (65,27 por cento). As lesões pseudoneoplásicas e as benignas predominaram na pálpebra superior, enquanto as lesões anexiais não apresentaram localização preferencial. Conclusão: Encontramos 54,34 por cento de lesões pseudoneoplásicas, 36,66 por cento de lesões benignas da pele e 9,00 por cento de lesões benignas derivadas de anexos cutâneos. As mulheres foram as mais acometidas e a localização mais freqüente foi a pálpebra superior. O exame anatomo-patológico foi importante para a determinação do diagnóstico correto e deve ser realizado mesmo que a suspeita seja de lesão benigna.

Nevo Conjuntival. Avaliação clínica e histopatológica / Conjuctival nevus. Clinical and histopathological evaluation

O nevo conjuntival é o tumor benigno mais freqüente da conjuntiva. Entre 55 doadores de nevo conjuntival atendidos no HC - UNESP, observou-se que os pacientes tinham de 3 a 84 anos, a maioria era do sexo feminino e de cor branca. A localização mais freqüente da lesão foi perilímbica temporal e nasal. O nevo subepitelial foi o mais encontrado (53, 6 por cento).

Linfoma da conjuntiva: relato de caso / Conjuntiva lymphoma: a case report

O linfoma da conjuntiva é bastante raro. Relatamos o caso de paciente portador de linfoma da conjuntiva do tipo linfócito difuso de pequenas células (de baixo grau de malignidade) e que apresentou vários aspectos incomuns desta patologia, tais como: bilateralidade, acometimento sistêmico simultâneo e entrópio palpebral

Surto de leishmaniose tegumentar americana em Itaporanga, São Paulo (Brasil) / Outbreak of American cutaneous leishmaniasis in Itaporanga, São Paulo (Brazil)

An outbreak of cutaneous leishmaniasis in a small rural settlement, located in the Southern of São Paulo State-Brazil was observed. This region has basic agricultural activities, and has no forests. Two hundred and thirty one persons were evaluated, and the following aspects were observed. 1) 67 individuals (29) had skin lesions, confirmed by histopathologic study and the Montenegro skin test; 2) of these cases, 40 (59.7) were males; 3) The youngest patients were 2 years (5 cases), and the oldest, 86 (1 case); 4) the following types of cutaneous lesions, were observed: a) 54 cases (80.6) had ulcers, 13 (19.4) had nodules, 4 (5.9) had verrucose lesions, and 3 (4.4) had typical scars. In all the cases, the parasite identified was Leishmania (Viannia) braziliensis. The vector captured in the region was Lutzomyia intermedia, a strong anthropophilic sandfly very frequently observed in São Paulo. This study shows that apart from the well-known outbreak observed in the forest environments, leishmaniasis can be transmitted within or around dwellings.

Punçäo aspirativa de ganglio linfático: revisäo de 283 casos puncionados no Hospital das Clínicas da F. M. de Botucatu / Aspiration puncture of lymph node: review of 283 cases punctured in the Hospital das Clínicas of Botucatu F. M

Com o objetivo de avaliar a eficácia do método de punçäo aspirativa por agulha fina (PAAF) em nódulos linfáticos, bem como avaliar a distribuiçäo das diferentes lesöes diagnosticadas, estudamos 283 casos aspirados no HC da FMB. Tivemos 187 casos negativos para células neoplásicas (66,07//) 10 casos suspeitos (3,53//) e 86 casos positivos para neoplasia (30,38//). Os casos de material insuficiente näo foram considerados nesta análise. Das lesöes benignas, a maior parte correspondia a linfadenites. Estas foram caracterizadas em três grandes grupos: 32 casos de linfadenite aguda (11,31//), 83 casos de linfadenite reacional inespecífica (29,32//) e 46 casos de processo inflamatório crônico granulomatoso (16,25//), 1 caso de histoplasmose e 1 caso sugestivo de doença de Kikuchi. As neoplasias foram subdivididas em primárias e metastáticas, sendo que das primárias 13 eram linfomas de Hodgkin (4,59// e 14 linfomas näo Hodgkin (4,94//). Mais recentemente temos introduzido técnicas imunocitoquímicas para melhor caracterizaçäo dos linfomas e como auxiliar na detecçäo de sítios primitivos em punçöes de metástases